Neue Forschungsergebnisse zur Friedreich Ataxie veröffentlicht

 

2010 hat sich der europäische Forschungsverbund European Friedreich’s Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS) zusammengeschlossen, um den Krankheitsverlauf der Friedreich Ataxie zu untersuchen. Die Friedreich Ataxie gehört zu den seltenen autosomal rezessiv vererbten Erkrankungen. Klinisch führt sie unter anderem zu unkoordinierten Bewegungsabläufen (Ataxie), Haltungs- und Gangstörungen, Gleichgewichts- und Sehstörungen, aber auch zu Herzmuskelerkrankungen, Diabetes und Skoliose. Betroffene werden in der Uniklinik RWTH Aachen im Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen (ZSEA) betreut. Bereits zum dritten Mal hat das Konsortium unter Beteiligung der Klinik für Neurologie der Uniklinik RWTH Aachen im März 2021 seine Forschungsergebnisse in The Lancet Neurology veröffentlicht. Die Publikation zeigt Verlaufsdaten der Friedreich Ataxie über vier Jahre. Der Beitrag ist wegweisend für die Erforschung der neurodegenerativen, bislang unheilbaren Erkrankung. Über den natürlichen Verlauf der Erkrankung ist bisher noch wenig bekannt. Ziel des Forschungsverbunds EFACTS ist daher, die Merkmale und den Verlauf der Friedreich Ataxie besser zu verstehen. Grundlage der Langzeitstudie bildet ein Patientenregister, in dem Daten aus elf klinischen Zentren in sieben europäischen Ländern zusammenfließen. Geleitet werden das Register und die Studie von Univ.-Prof. Dr. med. Jörg B. Schulz, Sprecher des ZSEA und Direktor der Klinik für Neurologie an der Uniklinik RWTH Aachen. Zusammen mit Univ.-Prof. Dr. med. Kathrin Reetz, geschäftsführende Oberärztin der Klinik für Neurologie, Dr. Imis Dogan, Psychologin in der Neurologie, Univ.-Prof. Dr. rer. nat. Ralf-Dieter Hilgers, Direktor des Instituts für Medizinische Statistik, sowie dem EFACTS-Team der Uniklinik RWTH Aachen analysierte das EFACTS-Konsortium prospektiv erhobene 4-Jahres-Querschnittsdaten von 602 Patienten mit Friedreich Ataxie. Die Forschungsgruppe konnte zeigen, welche Charakteristika mit dem Fortschreiten der Erkrankung verbunden sind.

Reetz K, Dogan I, Hilgers RD, Giunti P, Parkinson MH, Mariotti C, Nanetti L, Durr A, Ewenczyk C, Boesch S, Nachbauer W, Klopstock T, Stendel C, Rodríguez de Rivera Garrido FJ, Rummey C, Schöls L, Hayer SN, Klockgether T, Giordano I, Didszun C, Rai M, Pandolfo M, Schulz JB; EFACTS study group.Progression characteristics of the European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS): a 4-year cohort study. Lancet Neurol . 2021 May;20(5):362-372.